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PROTOPORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Protoporphyria, Erythropoietic
Descritor
Espanhol
:
Protoporfiria Eritropoyética
Descritor
Português
:
Protoporfiria Eritropoética
Sinônimos
Inglês
:
Erythropoietic Protoporphyria
Categoria:
C06.552.830.812
C16.320.565.708.400.812
C16.320.850.742.812
C17.800.827.742.812
C17.800.849.617.400.812
C18.452.648.708.400.812
C18.452.811.400.812
C18.452.880.617.400.812
Definição
Inglês
:
An autosomal dominant porphyria that is due to a deficiency of
FERROCHELATASE
(
heme
synthetase) in both the
LIVER
and the
BONE MARROW
, the last enzyme in the 8-enzyme biosynthetic pathway of
HEME
. Clinical features include mainly neurological
symptoms
, rarely cutaneous lesions, and elevated levels of protoporphyrin and
COPROPORPHYRINS
in the
feces.
Nota de Indexação
Inglês
:
do not confuse with PORPHYRIA, ERYTHROPOIETIC
Relacionados
Inglês
:
Ferrochelatase
Nota Histórica
Inglês
:
2005; use PORPHYRIA, ERYTHROHEPATIC 1993-2004
Qualificadores Permitidos
Inglês
:
BL
blood
CF
cerebrospinal fluid
CI
chemically induced
CL
classification
CO
complications
DI
diagnosis
DH
diet therapy
DT
drug therapy
EC
economics
EM
embryology
EN
enzymology
EP
epidemiology
EH
ethnology
ET
etiology
GE
genetics
HI
history
IM
immunology
ME
metabolism
MI
microbiology
MO
mortality
NU
nursing
PS
parasitology
PA
pathology
PP
physiopathology
PC
prevention & control
PX
psychology
RA
radiography
RI
radionuclide imaging
RT
radiotherapy
RH
rehabilitation
SU
surgery
TH
therapy
US
ultrasonography
UR
urine
VE
veterinary
VI
virology
Número do Registro:
38626
Identificador Único:
D046351
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS